Cet ouvrage réunit des méthodes de calcul des risques pour les maladies principalement monogéniques, mais également pour les maladies plurigéniques grâce aux techniques de génotypage à haut débit. Les diverses étapes de calcul sont présentées. ©Electre 2025
Calcul du risque génétique
Méthodes et cas cliniques corrigés
L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites « bayesiennes ».
Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.
Paru le : 08/04/2016
Thématique : Histologie - Embryologie
Auteur(s) : Non précisé.
Éditeur(s) :
Doin
Collection(s) : Méthodo
Contributeur(s) : Auteur : Franck Sturtz - Auteur : Benoît Funalot - Auteur : Bérénice Hébrard - Auteur : Anne-Sophie Lia
Série(s) : Non précisé.
ISBN : 978-2-7040-1418-7
EAN13 : 9782704014187
Reliure : Broché
Pages : 203
Hauteur: 24.0 cm / Largeur 16.0 cm
Épaisseur: 1.0 cm
Poids: 384 g
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