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Génétique médicale : formelle, chromosomique, moléculaire, clinique

Auteur : Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale (France)


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Résumé

Propose une synthèse de la génétique, avec un dévelopement des bases et fondements indispensables à sa compréhension et les applications médicales et cliniques qui en résultent. Aborde la génétique formelle, la génétique chromosomique, la génétique moléculaire, la génétique médicale, la prévention, le dépistage et l'accompagnement. ©Electre 2025

L'ouvrage

La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.

L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties :

  • génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ;
  • génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ;
  • génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ;
  • génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ;
  • enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
  • Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage.

Le public

Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine foetale en particulier.

Fiche Technique

Paru le : 05/02/2004

Thématique : Biologie

Auteur(s) : Auteur : Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale (France)

Éditeur(s) : Elsevier Masson

Collection(s) : Non précisé.

Contributeur(s) : Directeur de publication : - Directeur de publication : - Directeur de publication : Didier Lacombe - Préfacier :

Série(s) : Non précisé.

ISBN : Non précisé.

EAN13 : 9782294008122

Reliure : Broché

Pages : XXV-412

Hauteur: 25.0 cm / Largeur 18.0 cm


Épaisseur: 2.7 cm

Poids: 914 g